小儿异染性脑白质营养不良检查,小儿异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别疾病库

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小儿异染性脑白质营养不良常见检查

一、检查

1、尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有治疗小儿癫痫的医院大量脑硫脂排出,但可能有假阴性发生,故应多次重复。

2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行,MLD患者无酶活力可测得。

3、SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时,可用特殊抗体检测SAP1含量。

4、DNA分析 对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。

5、末梢(腓)神经活检 对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明贵阳癫痫病三甲医院确的患者,可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物,以明诊断。

6、其他检查 脑脊液中蛋白质含量可轻度升高,随病程可逐渐加重。

7、脑电图检查 非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波,晚期脑电图广泛异常,常在2~3次/s的背景上散在出现棘波。

8、肌电图检查 表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长,速度减慢。

9、脑脊液检查 脑脊液中蛋白进一步增高。

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10、脑干听觉诱发电位检查 在早期即有异常。

11、脑MRI检查 可见脑白质病变由前额向后部发展。

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小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别?

一、抚州治癫痫病的专科医院鉴别

本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别,其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等,可助鉴别。

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